Zdrowie nienarodzonego dziecka jest częstym zmartwieniem dla przyszłych rodziców. Wykonanie odpowiednich badań prenatalnych to sposób na poznanie stanu zdrowia dziecka, a także przygotowanie się do ewentualnego leczenie, jeśli dziecko będzie obciążone wrodzonymi wadami.
Badania prenatalne - czym są i jakie są rodzaje?
Badania prenatalne to grupa analiz diagnostycznych, które są przeprowadzane w różnych momentach ciąży. Mają one na celu ustalenie stanu zdrowia rozwijającego się płodu. Wykonuje się różne rodzaje badań prenatalnych, od czego zależy precyzyjność wyniku.
W przypadku ciąż o standardowym przebiegu w ramach opieki zdrowotnej wykonuje się takie podstawowe badania jak ultrasonografia i testy biochemiczne. Na podstawie USG możliwe jest obserwowanie rozwoju dziecka, a na tej podstawie widać ewentualne zaburzenia. Wynik badań ultrasonograficznych może być wskazaniem do dalszej diagnostyki. W ramach testów biochemicznych analizuje się stężenie beta-hCG, białka ciążowego A (PAPP-A), wolnego estriolu i AFP (alfa-fetoproteiny). Podwyższenie bądź obniżenie tych składników wskazuje na ryzyko takich zaburzeń jak zespół Downa, Edwardsa lub Pataua.
Najdokładniejsze wyniki uzyskuje się jednak za pośrednictwem genetycznych badań prenatalnych, które zalecane są jedynie w określonej grupie pacjentek.
Komu zaleca się genetyczne badania prenatalne?
Genetyczna diagnostyka prenatalna pozwala znacznie dokładniej niż standardowe badania wykonywane u większości ciężarnych. Dzięki nim każda każda przyszła matka zaniepokojona zdrowiem swojego dziecka może poznać odpowiedzi na dręczące ją pytania.
Badania te są jednak przede wszystkim zalecane dla tych kobiet, w przypadku których istnieje znaczne ryzyko, że dziecko może urodzić się z różnego typu wrodzonymi wadami i problemami zdrowotnymi. W tej grupie ryzyka znajdują się przede wszystkim ciężarne po 35 roku życia, u których ryzyko trisomii wzrasta znacząco. Badania te zaleca się również, gdy we wstępnych badaniach prenatalnych stwierdzone zostały jakiekolwiek nieprawidłowości, jeśli w poprzednich ciążach urodziło się dziecko z wrodzonymi wadami, bądź jeśli jedno z rodziców lub ktoś w ich rodzinach ma stwierdzone wady wrodzone lub aberracje chromosomowe. Ponadto, zaleca się badania genetyczne w przypadku ciąży indukowanej medycznie.
Genetyczne testy prenatalne - precyzyjna diagnostyka w ciąży
Najdokładniejsze wyniki na temat zdrowia dziecka uzyskuje się wykonując diagnostykę genetyczną. Testy te dzieli się na dwie grupy - inwazyjne i nieinwazyjne. Pierwsza obejmuje takie badania jak amniopunkcja, biopsja trofoblastu i kordocenteza - polegają one na pobraniu DNA bezpośrednio z otoczenia płodu. Grozi to jednak powikłaniami, w rzadkich przypadkach może dojść do poronienia.
DNA płodu do badań nieinwazyjnych pobiera się z krwi matki, co jest możliwe po ukończeniu dziesiątego tygodnia ciąży - komentuje Katarzyna Startek, specjalista platformy oferującej badania diagnostyczne Zdrowegeny.pl. - Nieinwazyjne badania prenatalne umożliwiają precyzyjną diagnostykę bez zagrożenia dla zdrowia dziecka i matki.
Do takich badań należy test NIFTY Pro, za pośrednictwem którego możliwe jest ustalenie płci dziecka, najczęściej występujących aneuploidii chromosomów płci (np. zespołu Klinefeltera) i trisomii (m.in. zespół Downa i Pataua) oraz znacznej liczby wad mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych, wśród których są takie zespoły jak DiGeorge’a i Potockiego-Lupskiego. Badanie to jest nie tylko bezpieczne, ale również z wysoką czułością wskazuje na wrodzone zaburzenia u płodu.
